看板 BabyMother
五月出月中後帶女兒做了自費的新生兒篩檢, 沒想到七天後結果出爐,黏多醣4A型那項 閃閃的紅字寫著疑陽性。 緊張兮兮查了很多網路文章,首先是罕病黏多醣相關資訊非常少, 然後又分成很多亞型 嚴重性跟症狀又稍有不同 能找到的資料都是在講黏多醣患者如何如何,看了心更慌 對於網路上新生兒篩檢的討論, 大部分父母都說複檢就會正常不用太擔心 沒想到兩週後去複檢, 看到七天後結果出爐又是個大紅字。 這時我們心裡開始焦慮這未知的罕見遺傳性疾病,會不會真的纏上女兒? 我還記得第一次收到複檢結果看到紅字時崩潰大哭, 老公安慰我不要太擔心還有二次複檢…… 結果凌晨三點我被他躲在棉被裡偷哭的聲音吵醒…… 哭完隔天眼睛腫到不行,醫院打電話來幫我們約了一個月後再複檢一次。 === 第二次複檢一樣是在原院採檢。明明只是腳跟血,女兒每次都哭得像死全家一樣淒慘 新手父母最聽不得哭,聽她哭成那樣爸媽心如刀割, 覺得都是自己的基因不好才會讓她吃這麼多苦。 本以為也是要等七天才出結果,沒想到這次三天就接到醫院電話通知了 檢測出的數值還是偏低,我們得帶女兒北上馬偕做全面性檢查。 *黏多醣就是做了最高階NIPT也查不出來, 即使羊穿羊晶,如果沒有特別提出要查黏多醣也不會主動去測 登入新生兒篩檢系統,看到結果上大大兩個紅字“陽性”, 來不及整理自己的情緒,更多的是“該怎麼辦?”的想法。 接到電話時老公已經回英國,所以我這次沒有哭,只是很冷靜地接受了這件事。 看著女兒安穩地睡著歲月靜好,內心還是有很多接受不了的地方…… 打電話通知老公時忍不住泛淚,但是告訴自己一定要為女兒堅強起來不能先敗下陣來。 約了一個禮拜後要帶三個月嬰兒北上就醫一整天,如果這不是壯舉什麼是壯舉? 父母真偉大,生理心理都是。 === 北上馬偕的那天,也是我第一次跟寶寶搭高鐵的日子。 之前做了功課發現可以櫃檯劃位第7節車廂的無障礙席, 推車連收都不用就可以直接停在座位旁邊。 到了馬偕就開始真正的挑戰,先去櫃檯填初診資料,量身高體重接著等看診。 小兒遺傳科林翔宇醫師跟我們講解了當天會做到的檢查- 抽血、驗尿、X光、心臟+腹部超音波,還有抽母血(因為爸爸不在台灣沒辦法做) 檢測結果要等整整三個月。 診間護理師人非常好,知道我們住國外, 就請我們當天拍完x光、超音波那些可以回診間先看基本的報告。 帶著不受控制的3M小孩,在偌大的醫院裡來回穿梭, 先在2樓看診量身高貼尿袋,1樓抽血(不是腳跟血了,是正港抽血), x樓心臟超音波,y樓腹部超音波,還有z樓的x光。 如果這聽起來還不夠複雜,照腹部超音波還需要盡量空腹.... 馬偕病人超級多,整棟樓像菜市場一樣, 帶小孩推車換樓層還要苦等總是爆滿的電梯,換尿布還要找有尿布台的廁所 (然後照超音波躺下來尿袋還漏尿) 好不容易做完所有的檢查也回診間看了基本的報告, 我帶女兒到二樓換尿布。因為大包小包苦等電梯很不方便, 所以讓我媽在一樓顧推車,我自己抱著女兒輕裝跑去廁所。 結果屁屁膏、尿布墊、濕紙巾都帶了, 把女兒放上尿布台,脫下髒尿布……發現我唯一忘記的是乾淨的尿布 當時女兒裸著下體一臉想哭,沒有尿布, 我媽又在樓下不接電話,急得我滿身大汗…… 感謝好心護理師幫我墊錢去藥局買尿布(因為我錢包也在推車) 解救了我跟女兒(後來有拿錢去診間還她) 在7月的醫院裡來回奔波到滿身大汗, 好不容易找到哺乳室女兒卻因為過度刺激拒絕喝奶 不喝奶就算了,穿著緊急採買(非慣用)來的尿布還炸了滿身屎... 換完衣服終於搭上計程車坐高鐵回家,我跟女兒一路昏睡 就這樣結束這瘋狂的一日壯舉。 === 焦慮地等了三個月後終於得到結果。 除了酵素活性偏低之外其他都正常,尿液裡面也沒有發現黏多醣堆積, 推測可能是帶因者所以數字偏低,媽媽沒有帶因,女兒沒有基因突變。 醫生說一歲再回去追蹤即可,不需做任何治療。 謝天謝地,夜不成眠了四個多月終於暫時可以放下心。 === 網路上關於黏多醣的資訊很少,當時看到紅字時的焦慮慌張感真的難以筆墨形容, 尤其是一次又一次在複檢上看到紅字的感覺真的天都要崩塌了…… 看診時林醫師有說,即使是送去他那裡檢查的嬰兒,真正確診的也是很少很少。 在這邊分享,是想請焦急的父母們不要因為網路上找不到資訊就自己嚇自己。 另外也想跟大家分享: 在幾次複檢之間,我們有去台中媽媽咪亞診所打預防針, 跟許佐鴻醫師提到這疑陽性的焦慮,醫師回答: 像這種遺傳性疾病,我都會跟父母說不要太焦慮, 因為不管怎麼樣都改變不了結果,開心育兒也是過一天,焦慮育兒也是過一天。 如果最後真的有那就去面對,如果最後檢查其實沒有,那不是白白擔憂好幾個月嗎? 養小孩已經太多事情需要顧及,先不要去查可怕的網路案例嚇自己, 把握當下讓小孩開心成長才是最重要的。 很謝謝許醫師當時的說法,讓我們焦慮心情平靜不少。 歷經這一次驚魂記,更是深深感受到‘小孩健康平安’-就是父母最大的心願。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 90.194.52.96 (英國) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1729072844.A.D8B.html
Sugarglider : 辛苦你了 謝謝分享 10/16 18:30
p23727 : 看到老公出言安慰但晚上偷哭那段有鼻酸 辛苦了謝謝 10/16 19:06
p23727 : 分享 接下來都會健康平安! 10/16 19:07
louis76112 : 推分享 10/16 19:09
chunching : 辛苦了 10/16 19:32
Kroner : UC2是天然成分嗎?還是有添加物啊? 10/16 21:53
kwinner : 辛苦了 10/16 19:38
catsup : 祝福寶寶健康平安! 10/16 19:59
sherr : 辛苦了 10/16 20:00
aquawawa : 看到崩潰的一日壯舉真想抱抱你,辛苦了,沒事真是 10/16 20:03
Kroner : 長時間坐著工作,關節痛越來越嚴重,該怎麼辦?推薦UC2 10/16 22:31
aquawawa : 太好了! 10/16 20:03
namidagong : 辛苦了 接下來會健康平安的! 10/16 20:12
vicky343035 : 一日壯舉真是太驚人了!真的辛苦了,還好一切平安 10/16 20:15
abcdaazs : 辛苦惹 寶寶會健健康康的長大的 10/16 20:43
Chricey : 我阿嬤說吃豬腳補關節,豬腳吃起來 10/16 23:20
chobits199 : 一日壯舉太震撼了 辛苦辛苦了 10/16 20:56
belebend : 謝謝你的分享~ 10/16 20:56
loveangel111: 辛苦了偉大的媽媽 長途奔波 還在醫院來回穿梭 祝福 10/16 20:58
loveangel111: 女兒平安健康長大 10/16 20:58
Kroner: 我阿嬤說吃豬腳補關節,豬腳吃起來 10/16 23:26
synytc : 辛苦了,新手媽媽帶嫩嬰出門一整天真的會手忙腳亂 10/16 21:47
goodkimo : 抱抱~我兒子也陽性過一次,真的很焦慮,還好老天 10/16 21:50
goodkimo : 保佑 10/16 21:50
swoodstock : 謝謝分享 祝平安健康 10/16 21:53
Chricey : 樓下關節痛都吃鞏固力 10/16 23:40
dnkofe : 辛苦了!祝寶寶健康平安長大 10/16 22:03
ritaj : 辛苦你了,你和寶貝都很棒 10/16 22:06
dormice : 辛苦媽媽了 10/16 22:31
dormice : 寶寶一定平安健康長大 10/16 22:31
Kroner : 不動對關節最好,拎北都躺著 10/16 23:50
julia0291 : 辛苦了 10/16 22:44
simpletrust : 辛苦了 10/16 23:02
dahlia7357 : 辛苦值得了 10/16 23:02
brendani : 完全可以想像在醫院有多慘烈….還有撐過去了 10/16 23:20
Chricey : 哈囉!關節痛真的超痛欸,我之前也遇過類似情況,後來去看醫生吃推薦UC2,效果不錯喔! 10/17 01:46
serene520 : 媽媽辛苦了 祝福寶貝健康長大 10/16 23:21
nycrenee : 竟然也在這裡看到雪姬!寶寶沒事真是太好了!爸媽都 10/16 23:24
nycrenee : 辛苦惹 10/16 23:24
hurtlikehell: 真的是壯舉 光想就頭皮發麻 10/16 23:26
Chricey : 樓上UC2當糖吃,天天走拿飛 10/17 08:14
elephant4610: 辛苦了 10/16 23:31
plkyu : 我和我兒子跟你的情況一模一樣,現在已經在林翔宇醫 10/16 23:40
plkyu : 師那邊持續追蹤4年了(每年回診,直到6歲),目前仍 10/16 23:40
plkyu : 是酵素偏低,但尿液及各項檢測都過關,各項身心發展 10/16 23:40
Chricey : UC2對膝蓋特別有用嗎?有人能證實嗎? 10/17 10:25
plkyu : 都很正常,很懂你的心情,也祝福你女兒平安健康 10/16 23:40
anne1227 : 有在追臉書,看到標題就想到雪姬,果然是!!最後 10/16 23:45
anne1227 : 健健康康真是太好了~ 10/16 23:45
Shirley : 太好了!辛苦了 10/16 23:50
Kroner : 本魯關節痛始祖,葡萄糖胺保證沒用,乖乖吃UC2 10/17 12:24
dogbird520 : 真的辛苦了,完全能體會你的感受。 10/17 00:05
punz0 : 我兒子新生兒篩檢也是紅字(後來有過關),知道的當 10/17 01:46
punz0 : 下真的很崩潰,所以你真的辛苦了!祝福你女兒平安 10/17 01:46
punz0 : 健康長大! 10/17 01:46
Chricey : 關節痛有沒有辦法完全根治啊?UC2聽起來像萬靈丹 10/17 17:53
dolphin15 : 真的是辛苦了 10/17 03:11
lionccc : 謝謝經歷分享 辛苦了~~祝福寶寶平平安安 10/17 03:17
yukionly : 推分享,真的沒有什麼比平安健康更重要了 10/17 05:59
anneying : 原po要修改標題為黏多醣相關的字眼嗎?這樣以後的爸 10/17 08:14
Chricey : 想問一下有沒有關節痛的運動禁忌?怕動得更嚴重… 10/18 06:08
anneying : 媽比較好找文章,林醫師人很好 10/17 08:14
ying570861 : 辛苦了~祝福寶寶永遠平安健康 10/17 09:12
loser9527 : 辛苦了 10/17 10:05
mmjj1111 : 辛苦你們了、小孩會平安健康的 10/17 10:25
Chricey : 我阿嬤說吃豬腳補關節,豬腳吃起來 10/20 17:49
et6635 : 雪姬老師好棒,寶寶一定會健康長大的! 10/17 10:49
pandahsien : 推推 祝福寶寶平安長大 10/17 11:22
shiningwine : 辛苦了,許醫師這樣的回應很暖,你遇到好醫生 10/17 11:55
lightmei : 看到結果真的覺得前面的苦都不算什麼了 10/17 12:24
Kroner : 我也有過關節痛的經驗,真的超痛苦的啦!推薦去看醫生,早點處理比較不會拖延變嚴重。 10/17 12:24
jplix : 寶寶會健康平安長大的 10/17 13:42
wowhaha10339: 辛苦了 祝寶寶平安健康長大 10/17 15:22
luelue : 原來是雪姬 想說帳號好眼熟啊 10/17 16:14
beforelatte : 辛苦了~~看到去馬偕那段超有感,希望孩子健康平安 10/17 17:53
Kroner : 關節痛就老人病 10/17 17:53
beforelatte : 長大 10/17 17:53
barramit : 辛苦了!祝福寶寶平安健康長大! 10/17 18:46
candyrainbow: 辛苦了,祝福寶寶平安快樂長大 10/17 22:47
sp6218 : 辛苦了,祝福寶寶平安長大 10/18 06:08
Chricey : 看到關節痛,我就想起我姨媽 10/18 06:08
tsailan : 辛苦了,祝福寶寶健康成長 10/18 16:33
Eveleate : 拍拍,這過程真的很焦慮,還好沒事 10/18 17:39
shuling0301 : 剛出生看到任何紅字都會崩潰的心理真的很有感,我女 10/20 17:49
shuling0301 : 兒也是大大小小問題需要後續追蹤,差不多到四個月大 10/20 17:49
Chricey : 樓下關節痛都吃鞏固力 10/20 17:49
shuling0301 : 的時候才真正的解除警報,辛苦媽媽了! 10/20 17:49